Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Paradoksalna zależność: języki bardziej zróżnicowane tam, gdzie mniej zróżnicowane geny

6 maja 2026, 07:31

Ludzkie języki w niezwykłym stopniu różnią się między sobą. Jedne stawiają czasownik na początku zdania, inne na końcu, jeszcze inne w środku. Jedne posługują się tonami, inne nie. Jedne opisują „palec” i „dłoń” tym samym słowem, inne mają odrębne pojęcia. Dlaczego ta różnorodność jest tak nierównomiernie rozłożona na mapie świata? Dlaczego jedne regiony są prawdziwymi mozaikami językowymi, a w innych dominuje jeden wzorzec? Odpowiedź, jak pokazują badania opublikowane właśnie na łamach PNAS, tkwi w genetyce mieszkańców poszczególnych obszarów.


Hypolimnas bolina

Ekspresowa ewolucja

13 lipca 2007, 11:26

Naukowcy poinformowali, że udało im się zaobserwować jedną z najszybszych przemian ewolucyjnych, jakie kiedykolwiek miały miejsce. Dzięki niej tropikalne motyle Hypolimnas bolina uniknęły całkowitego wytępienia przez pasożytnicze bakterie.


Mistrzowie oszustwa

22 lutego 2008, 12:03

Zaledwie jeden gen wystarcza pewnemu afrykańskiemu motylowi do wytwarzania na skrzydłach wzorów upodabniających go do przedstawicieli innych gatunków, trujących dla próbującego je pożreć drapieżnika. Zjawisko to odkryto u motyli z gatunku Papilio dardanus.


© Stefan Kühn

Wapń smakuje... wapniowo!

22 sierpnia 2008, 07:57

Badacze z Monell Chemical Senses Center (MCSC) w Filadelfii donoszą o odkryciu nowego rodzaju kubków smakowych, odpowiedzialnych za wykrywanie wapnia.


Nigdy nie trzeźwieją?

22 grudnia 2008, 10:27

Kobiety, które wypijają umiarkowane ilości alkoholu (do 40 drinków miesięcznie) nawet na trzeźwo mają problem z oceną atrakcyjności męskich twarzy, a więc ich symetrii, która stanowi wskaźnik wartościowych genów. U mężczyzn efekty spożycia alkoholu zanikają po jego rozłożeniu przez organizm.


Sukces zapłodnienia in vitro zależy także od matki

2 lipca 2009, 07:32

Badaczka z Retunda Hospital w Dublinie wytypowała 128 genów, których aktywność w organizmie matki jest wyraźnie zbieżna z prawdopodobieństwem powodzenia procedury zapłonienia in vitro.


Ostatnie dni neandertalczyka w Europie

1 lutego 2010, 13:24

Ostatni neandertalczyk zmarł w Europie co najmniej 37 tys. lat temu. Przyczyniły się do tego zarówno zmiana klimatu, jak i niełatwe kontakty z człowiekiem współczesnym.


Sposób na UV sprzed miliardów lat

3 września 2010, 11:04

Sinice występują na Ziemi już od 3,4 mld lat. Przed katastrofą tlenową sprzed 2,4 mld lat były narażone na silne promieniowanie ultrafioletowe, a mimo to przeżyły, stąd pomysł naukowców, by wykorzystać wytwarzane przez nie substancje w kosmetykach z filtrem słonecznym.


Wspinaczka wpływa na genetyczne zróżnicowanie roślin

5 maja 2011, 09:01

Amatorzy wspinaczki skałkowej w niemieckiej jurze mają negatywny wpływ na występujące na klifach rzadkie rośliny. Autorzy raportu opublikowanego na łamach Journal of Applied Ecology uważają, że powinno się wprowadzić zakaz uprawiania tego sportu na niektórych ścianach.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy